Com o objetivo de acelerar o início do tratamento de pacientes com doenças raras, um grupo de especialistas do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), da Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa), promoverá o Mutirão da Genética, no sábado (21), de 8h às 17h, no ambulatório do Bloco C da Unidade. Durante o dia, a equipe de geneticistas realizará a avaliação clínica de cerca de 260 crianças e adolescentes, com até 17 anos, de todo o Ceará, já previamente selecionadas e convidadas.
A triagem de pacientes é utilizada para que os profissionais conheçam as condições raras dos pequenos e como elas afetam o corpo das crianças que aguardam na fila de espera por agendamento de consultas ou exames. O intuito da ação é que, após o mutirão, os casos mais graves recebam a devida prioridade no atendimento.
Para a médica e geneticista, Erlane Ribeiro, os casos mais urgentes são aqueles que, por exemplo, precisam iniciar rapidamente o tratamento com medicações para obterem o maior sucesso no tratamento. “A agilidade dada aos tratamentos de doenças raras pode ser fundamental para garantir o desenvolvimento de pacientes com menos complicações e mais independência”, explica.
“Estamos atuando para apressar os diagnósticos para que os pacientes possam receber os tratamentos adequados. Podemos citar o caso de pacientes com acondroplasia (nanismo), que desde o começo do ano, o Brasil dispõe de uma medicação para auxiliar na melhoria da qualidade de vida deles. Nesses casos, quanto mais rápido eles iniciarem o tratamento, melhores serão os resultados”, relata a médica.
Algumas doenças raras são difíceis de serem detectadas, por isso a área da genética é responsável por melhorar os diagnósticos, tratamentos e prevenções de diversas condições de saúde. Os especialistas examinam o material genético do paciente para garantir a identificação de doenças raras, entender os sintomas e a expressão da enfermidade ao longo dos anos.